摘要
目的研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变。方法采用高通量测序技术、Sanger测序、遗传模式分析及生物信息学等方法进行致病基因分析。结果发现肝豆状核变性患儿的ATP7B基因存在复合杂合突变,包括1个位于第4外显子的新杂合移码突变(c.1570delA,p.Met524fs*19)与1个已知的第8外显子错义杂合突变。结论ATP7B基因的复合杂合突变是该肝豆状核变性患儿致病的分子机制,丰富了ATP7B基因的突变图谱,并为该家庭提供再生育指导。
作者
张玉薇
郑丽华
杨科
丁克越
桂予
秦利涛
朱绍成
廖世秀
郭玉琪
刘广芝
Zhang Yuwei;Zheng Lihua;Yang Ke;Ding Keyue;Lou Guiyu;Qin Litao;Zhu Shaocheng;Liao Shixiu;Guo Yuqi;Liu Guangzhi(Department of Medical Genetics Institute, Henan Provincial People′s Hospital, Zhengzhou 450003, China;Department of Basic Medicine, Henan Medical College, Zhengzhou 451191, China;Department of Radiology, Henan Provincial People′s Hospital, Zhengzhou 450003, China;Department of Radiology, Henan Provincial People′s Hospital, Zhengzhou 450003, China)
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2019年第3期220-222,共3页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
基金
河南省医学科技攻关计划项目(201702186,201702197).
