遗传性球形红细胞增多症SPTB新突变一例

A case report of SPTB new mutation in hereditary spherocytosis and literature review

患者,女,汉族,43岁。2017年12月25日无明显诱因出现发热,最高体温39 ℃,伴寒战、全身酸痛、乏力,皮肤及巩膜黄染,酱油色尿。当地医院诊断"再生障碍危象",予以输血、抗感染、激素等治疗,体温恢复正常,但血红蛋白进行性降低。既往史:自幼患"高胆红素血症",未进一步诊治。入院两周前曾诊断"泌尿系感染",口服呋喃坦啶治疗后症状缓解。