摘要
对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析。患儿,男,20d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MAT1A基因存在c.952-2A>G、c.695C>T(p.P232L)杂合突变,予低甲硫氨酸奶粉及母乳混合喂养,随访至6月龄,评估生长发育正常。提示单纯性高甲硫氨酸血症多数无明显临床症状,预后相对良性,为其临床诊断、治疗和遗传咨询提供依据。
作者
杨威
陈琼
沈凌花
杨海花
陈永兴
卫海燕
Yang Wei;Chen Qiong;Shen Linghua;Yang Haihua;Chen Yongxing;Wei Haiyan(Department of Endocrinologic and Inherited Metabolic,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450000,China)
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2019年第4期311-313,共3页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
