CUBN基因新复合杂合突变导致儿童蛋白尿1例

Case report of novel compound heterozygous mutations in CUBN gene caused proteinuria in a Chinese child

本研究报告1例CUBN基因复合杂合突变导致蛋白尿患儿的症状、体征及辅助检查结果,并采用全外显子测序技术分析其泌尿系统疾病相关基因。结果显示患儿表现为间歇肾病水平蛋白尿,肾脏超声示左肾弥散性改变,不伴巨红细胞贫血患儿CUBN基因编码区存在2个新的杂合突变,外显子35上c.5207C>T导致p.S1736L和外显子46上c.7106 G>T导致p.G2369V。提示蛋白尿是儿童肾脏疾病最主要的临床特征,隐性遗传单基因突变可能与蛋白尿发病密切相关。