摘要
对青岛大学附属医院儿科病房收治的1例反复发生横纹肌溶解症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,11岁,其临床特点是6年内发生4次横纹肌溶解、精神发育迟滞、TANGO2基因存在复合杂合突变,该患儿临床表型与TANGO2基因突变引起的临床表型高度相符,该基因突变可能为致病基因。
作者
王贝贝
林毅
张秋业
常红
Wang Beibei;Lin Yi;Zhang Qiuye;Chang Hong(Department of Pediatrics, the Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao 266000, Shandong Province, China)
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2019年第5期383-385,共3页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
