肥厚型心肌病的常见基因突变及临床特点

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一组基因型和表现型异质性的常染色体显性疾病,有明显的家族聚集性.全球发病率约为1:500,这意味着我国大约有280万HCM患者,基因突变数据丰富,研究发现临床上60%的HCM病例携带编码肌小节蛋白基因中的突变,故HCM被公认为是一种肌节蛋白病,现已发现至少1400多个突变位点与HCM有关[1-4]。