新生儿Rubinstein-Taybi综合征一例

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,主要以宽大的拇指及脚趾、特殊面容、精神运动发育滞后、智力低下、身材矮小为显著特征。本文报道1例RSTS合并先天性心脏病患儿,基因测序结果为CREBBP基因30号外显子HAT内c.5023_5024发生突变插入碱基T,导致移码突变,其生物学及临床致病性明确。