2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因型分析

目的了解2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因突变类型及分布特征,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法收集2016年3月-2017年12月来深圳市光明新区人民医院妇产科进行产检的妊娠妇女3 508名,采用BC-6800全自动血球分析仪检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本进行红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳地中海贫血初筛试验,并对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α和β-地中海贫血基因检测,对分析结果进行统计分析。结果 3 508名妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1 162例,阳性率为33. 12%,经基因确诊地中海贫血423例,阳性率为36. 40%。其中α-地中海贫血227例,阳性率为53. 66%,β-地中海贫血164例,阳性率为38. 77%,α合并β-地中海贫血32例,阳性率为7. 57%,α-地中海贫血阳性率明显高于其他地中海贫血,差异有统计学意义(χ~2=3. 126～7. 625,P<0. 05)。α-地中海贫血患者中基因缺失主要以--^(SEA)/αα为主,阳性率为66. 52%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=3. 921～175. 365,P<0. 05);β-地中海贫血患者中基因突变型以CD41-42检出率最高,为39. 63%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=2. 716～79. 052,P<0. 05);α合并β-地中海贫血患者中基因突变以-^(SEA)/αα+CD41-42、--^(SEA)/αα+CD28、-α^(3. 7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--^(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为18. 92%、12. 50%、12. 50%和9. 38%。结论深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有十分重要的意义。