Phe84Ser突变导致以中枢受累为特殊表现的淀粉样周围神经病1例报道

转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发神经病(transthyretin-type familial amyloid polyneuropathy,ATTR- FAP),又称遗传性转甲蛋白淀粉样变性(ATTRm amyloidosis),呈常染色体显性遗传,是一种罕见的全身性疾病,其特征主要是不可逆性进行性周围神经损伤,病因多为血浆蛋白前体转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变[1]。据统计家族性淀粉样变多发性神经病(FAP)的发病率为1/10万。目前已知有150多种突变TTR基因位点,其中ATTR-Val30Met(18号染色体长臂第 30位氨基酸残基由甲硫氨酸取代缬氨酸)在欧洲和拉丁美洲最常见,ATTR-Val122Ile在美国最常见[2]。而在我国现已发现20种致病性TTR突变,主要分布于汉族[3]。