中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查诊断及文献复习

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是一种常染色体显性遗传的先天性遗传代谢病,是由于中链酰基辅酶A脱氢酶的功能缺陷,导致中链脂肪酸β氧化不能正常进行,从而影响到能量利用和导致代谢中间产物蓄积引起的疾病。文献报道MCADD发病率与苯丙酮尿症相当[1],严重的可导致婴幼儿猝死。