新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识

Laboratory testing consensus on neonatal glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: screening and diagnosis

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PDd)因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕豆而诱发,故又称"蚕豆病"。患者在感染、氧化应激、食物或药物诱发等情况下,可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症,严重者可致核黄疸,甚至危及生命。本病重在预防,通过新生儿疾病筛查及时发现G6PDd患者,避免接触食物、药物等诱发因素,是对该病进行预防的主要措施。该病在广东、广西、海南等我国南方地区高发,且男性发病率高于女性。