胼胝体缺失的产前诊断及预后的研究进展

胼胝体缺失(ACC)是中枢神经系统常见的先天性发育异常之一。1/3的ACC患儿可明确病因,其已知的病因以遗传学异常为主。ACC在产前可通过超声或MRI检查诊断,患儿可合并颅内、外异常,遗传学检测可帮小部分患儿明确病因。大部分没有合并其他结构或遗传学异常的ACC患儿的智商都在正常范围内,而合并其他异常的ACC患儿的预后则主要取决于其合并的异常类型。