反复气胸伴双肺弥漫性囊性病变1例

One case report: Recurrent pneumothorax with diffuse cystic lesions of both lungs

Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的单基因疾病,主要表现包括皮肤纤维性脂肪瘤,多发性肺部囊性病变、复发性气胸和肾细胞癌[1]。肺部囊性病变是BHDS常见的表现,在高达85%的患者中可见,临床上易与其他囊性肺病如肺淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)等混淆[2]。尤其当患者缺乏特征性皮损或肾脏疾病时,常常会发生漏诊甚至误诊。现报道一例延误诊断半年的BHDS,以提高认识。