第462例 血两系减低—关节痛—肝功异常—植物固醇血症

患者年幼有溶血性贫血、血小板减低,脾切除术后改善,后血涂片示口形红细胞及巨大血小板,红细胞脆性增高;多发关节周围皮下肿物,病理证实为黄色瘤;非特异性慢性肝功能损害,熊去氧胆酸胶囊治疗后改善;近期出现房颤,心肌受累可能。综合上述临床发现,结合患者父母为近亲结婚,怀疑植物固醇血症,进一步检查提示血植物固醇显著升高,基因分析ABCG8基因纯合突变,诊断明确。植物固醇血症为极罕见常染色体隐性遗传病,望本文能增强临床医师对该病的认识。