广东地区1364例发育异常儿童的染色体核型分析

目的探讨儿童发育异常与染色体异常的关系及分布情况。方法对1364例发育异常患儿进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,并进行G显带核型分析。结果在1364例患儿中,共检出染色体异常核型440例,检出率为32.26%,其中常染色体异常321例(72.95%,321/440),性染色体异常119例(27.05%,119/440);染色体多态变异69例,检出率5.06%。结论染色体异常是导致儿童发育异常的重要原因之一,21-三体和45,X仍是目前主要的核型异常,遗传咨询时应重视儿童的染色体核型分析。