一例多发性内分泌腺肿瘤病1型患者的临床表现及基因突变

女,26岁,因"饥饿感5年余,站立不稳、嗜睡3月,加重2月"于我院就诊。既往因"肾结石"行体外碎石术。入院后实验室检查:血糖2.6 mmol/L,胰岛素42.43 μIU/mL,胰岛素释放指数0.9;血钙2.7 mmol/L,24 h尿钙7.92 mmol/L(正常参考值:2.5~7.5 mmol/L),PTH 69.87 pg/mL(正常参考值:15~65 pg/mL);泌乳素28.40 ng/mL(正常参考值:1.9~25 ng/mL),胰岛素样生长因子324.56 ng/mL(正常参考值:60~350 ng/mL)。影像学检查:腹部强化CT示胰腺尾部占位(图1)。腹部超声内镜示胰腺多发占位。垂体MRI增强扫描可见小圆形低信号影,考虑为垂体微腺瘤(图2)。甲状旁腺及甲状腺超声示未见明显异常。双能X线吸收测量示骨密度低于同龄人。