新生儿色素血管性斑痣性错构瘤病一例

女,18天,第1胎第1产,39周时因"羊水少"剖宫产娩出,出生体重2900 g,因"皮肤颜色异常18天"就诊。患儿出生时即见颜面部及颈部片状红斑,左耳前、右肩部、躯干、双下肢多处青灰色斑片。患儿发病以来无不适,无抽搐,饮食睡眠可。其母孕初期因外伤行头颅、胸部CT检查1次。父母为非近亲结婚,家系成员无类似病史。体格检查:反应好,哭声响亮,双眼虹膜色泽较正常加深,颜面部弥漫分布鲜红斑痣,呈网状分布,边缘不规整,无明显隆起,压之可褪色;左耳前片状青灰色太田痣;右肩皮肤青褐色伊藤痣,边界大致清晰;躯干及双下肢呈黑青色外观,胸腹部、背部、双下肢皮肤可见大片青黑色"蒙古斑"样病变(图1);右大腿较左侧大腿稍细,皮温较低,右足背动脉搏动弱(测量四肢血压未见异常),余系统检查未见明显异常。