羊水染色体诊断猫叫综合征伴多发畸形一例

孕妇30岁,孕2产1,非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕24周B超示胎儿小脑横径1.87 cm,腹腔内见宽0.6 cm的液性暗区,心包腔右室侧见宽0.29 cm的液性暗区,右室壁略增厚,厚0.39 cm,颈后软组织厚0.82 cm(图1)。全身皮下软组织增厚,躯干皮下较厚处0.18 cm。因超声异常,经患者知情同意后(伦理批准号:2017-400),于24+2周行羊膜穿刺术,采集两份羊水标本,一份经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测胎儿13、18、21和性染色体的数目,用CSP18/X/Y三色探针和GLP13/21双色探针分析100个细胞,未发现异常。