伴有肝硬化的Alstrom综合征基因分析并文献复习

Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)作为一种常染色体隐性遗传病,主要临床特点包括:2型糖尿病、视网膜变性、听力丧失、肝肾功能损害、高甘油三酯、多器官功能障碍等[1]。自1959年Carl-Hen-ry Alstrom对该病进行首次描述以来[2],至今国内外临床已报道500余例,我国仅有个例报道,多以视力、听力减退、糖尿病、性腺发育异常为主[3-5]。在本文所述病例中,发现了国内首例以肝硬化为主要表现的AS患儿,并且通过基因检测确定了一种新的纯合无义突变,同时对相关文献进行了复习。