结节性硬化症多器官受累的影像学表现

目的:分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)多器官受累的影像学表现,提高对该疾病的全面认识。方法:回顾性分析19例经临床确诊的结节性硬化症患者的临床及影像学资料。结果:19例均有典型的室管膜下结节,3例伴有室管膜下巨细胞星形细胞瘤,14例有皮层及皮层下结节,其中3例伴有小脑结节,12例有脑白质病变。腹部CT检查12例,9例有双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,2例有双肾多发囊肿,3例有肝脏血管平滑肌脂肪瘤,1例有后腹膜血管平滑肌脂肪瘤。胸部CT检查9例,5例有肺淋巴管平滑肌瘤病(lymhangioleiomyomatosis,LAM),3例有多灶性微小结节性肺泡细胞增生症(multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia,MMPH);12例胸部和(或)腹部CT中可见8例累及骨骼,表现为骨骼多发局灶性骨质硬化。结论:TSC是一种少见的累及多器官的神经皮肤综合征,其影像学表现复杂多样,并有一定特征性,熟悉并掌握其影像学特点对疾病的诊断和治疗至关重要。