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每朵乌云背后都有阳光
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摘要
小辉,今年25岁,2017年6月被确诊为罕见病——多发性神经纤维瘤Ⅱ型。多发性神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型和Ⅱ型。主要特征为皮肤出现牛奶咖啡斑,周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高。多发性神经纤维瘤Ⅱ型又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病。
作者
徐瑶
机构地区
不详
出处
《青春期健康》
2019年第10期56-57,共2页
Adolescent Health
关键词
多发性神经纤维瘤病
神经纤维瘤Ⅱ型
常染色体显性遗传病
神经纤维瘤病I型
阳光
双侧听神经瘤
多系统损害
神经嵴细胞
分类号
R730.264 [医药卫生—肿瘤]
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