颅额鼻综合征一例

A case of craniofrontonasal syndrome

报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿女,8月龄,因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异:c.632_633delCT(p.T211SfsX20),此变异为未报道过的新变异,患儿父母外周血样本未见该变异,确诊为颅额鼻综合征,目前国内尚无病例报道。