着色性干皮病一家系

Xeroderma pigmentosum: a case report

临床资料 患者,女,37岁。主因“面部发生雀斑样皮损31年”就诊。患者6岁时面部开始出现黑色斑点,并逐渐增多,泛发至全身,以面颈部为著,皮疹日晒后加重。半年前无明显诱因面中部斑点基础上出现一处褐色增生物,约黄豆大,就诊于当地医院,给予手术切除并行组织病理检查诊断“基底细胞癌”,之后未见复发,但面部多发雀斑样皮疹一直未消退,现为进一步治疗来我院,患者自发病以来精神睡眠可,二便正常,体重未见明显变化。体格检查:一般情况较好,各系统检查未见明显异常,发育和智力正常。皮肤科检查:面部及躯干上部、双上肢皮肤干燥,可见泛发性雀斑样皮损,褐色针尖至粟粒大,数目多,部分融合成不规则色素斑,可见白色萎缩斑点、疣状角化及毛细血管扩张。左面部可见小片术后瘢痕(图1a,b)。适龄结婚,育有一儿一女,配偶体健,子女均有类似皮肤表现。患者父母非近亲结婚,其妹妹和兄长亦有相似皮肤病史。家系图谱见(图2)。临床诊断:着色性干皮病。治疗:嘱患者避免日晒,给予遮光剂保护皮肤;同时建议其家属详细体格检查,对出现的早期皮损给予及时保护和预防。