海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症流行病学特征及促甲状腺激素筛查截断值的设定

目的分析海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)流行病学特征,并设定促甲状腺激素(TSH)筛查的截断值。方法海南省2016年活产新生儿为136 132例,收集128 126例新生儿的送检血样,采用时间分辨荧光免疫法检测TSH;试剂盒TSH参考截断值为> 9. 0 m U/L,实际工作使用TSH截断值为> 8. 5 m U/L;对初筛阳性新生儿及时通知家长召回复筛,对复筛阳性者进行确诊检查,分析流行病学特征。分别采用P_(99)百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线计算TSH参考截断值,综合试剂盒截断值、现行截断值、流行病学特征和实际工作设定TSH截断值。结果 CH筛查率为94. 12%,召回率为90. 66%;确诊CH患儿33例,患病率为2. 58/万;高TSH血症13例,患病率为1. 01/万; TSH异常检出率为3. 59/万。TSH水平中位数为1. 76 m U/L,主要分布在1. 1 m U/L的位置。P_(99)百分位数法的TSH截断值为7. 64 m U/L,ROC曲线法的TSH截断值为8. 54～9. 08 m U/L。四种方法下的确诊CH、高TSH血症、TSH异常检出例数的绝对数一致,初筛阳性例数从多到少依次为P_(99)百分位数法(1 276例)、现行截断值(653例)、ROC曲线法最低截断值(625例)、试剂盒截断值(566例)、ROC曲线法最高截断值(560例)。结论海南省新生儿筛查率高、召回率高,TSH的整体水平相对较低,流行程度不高。参考多种方法的截断值和流行病学资料,建议使用9. 00 m U/L作为TSH筛查截断值。