初诊晚期肺腺癌患者EGFR基因突变与临床特征的关系

目的探讨初诊晚期肺腺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态与临床特征的关系。方法收集102例经过组织病理学或细胞病理学初次确诊为晚期肺腺癌患者的临床病理影像资料。采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法或高通量测序法检测病理组织蜡块、胸水或血液中EGFR基因突变情况,分析EGFR突变状态与患者性别、年龄、吸烟、初诊时血CEA水平、转移部位等临床特征的关系。结果 102例晚期肺腺癌患者中,EGFR突变率为45.10%(46/102),EGFR基因19号外显子缺失突变为29.41%(30/102),21号外显子L858R点突变15.69%(16/102)。男性患者50例,EGFR基因突变率34.00%(17/50),女性患者52例,EGFR基因突变率55.77%(29/52),P=0.027;≤60岁与>60岁患者EGFR基因突变率分别为46.27%(31/67)和42.86%(15/35),P=0.742;36例吸烟患者,EGFR基因突变27.78%(10/36),66例非吸烟患者EGFR基因突变54.55%(36/66),P=0.009;初诊时血CEA水平正常患者33例,EGFR基因突变率30.30%(10/33),血CEA水平升高患者69例,EGFR基因突变率52.17%(36/69),P=0.038;有恶性胸腔积液患者和无恶性胸腔积液患者EGFR基因突变率分别为58.49%(31/53)和30.61%(15/49),P=0.005;有骨转移和无骨转移患者突变率分别为47.83%(22/46)和42.86%(24/56),P=0.616;有肝、肺、脑等内脏转移和无内脏转移患者突变率分别为48.57%(34/70)和37.50%(12/32),P=0.080。多因素分析,吸烟和合并恶性胸腔积液是晚期肺腺癌患者EGFR基因突变的独立预测因素(均P<0.05)。结论晚期肺腺癌患者中,吸烟和合并恶性胸腔积液是EGFR基因突变的独立预测因素。