30个常染色体InDel位点在21三体综合征案例中的应用1例

Application of 30 Autosomal Indel Sites in a Case of Trisomy 21

1案例1.1简要案情2014年本中心受某福利院的委托,受理了一例因认亲需要而进行的亲子鉴定,征得当事人的同意,采取母亲及孩子血样,进行STR分型实验。1.2检验方法1.2.1DNA提取采用常规Chelex-100法[1]分别提取母亲与孩子血样DNA,采用GoldeneyeTM 20A试剂盒(北京基点认知),进行19个常染色体STR基因座和Amelogenin性别基因座分型检测,采用Investigator DIPplex kit (Qiagen,Germany)进行30个常染色体InDel位点检测,扩增体系和扩增程序按相关操作手册进行。