新一代测序揭示了子宫颈小细胞神经内分泌癌的复发性体细胞突变

Next-generation sequencing reveals recurrent somatic mutations in small cell neuroendocrine carcinoma of the uterine cervix

宫颈小细胞神经内分泌癌(SCNEC)是一种罕见但极具侵袭性的肿瘤。虽然高危人乳头瘤病毒(HPV)涉及许多肿瘤发生的早期阶段,但已假定其他驱动事件促进SCNEC的进展,识别致瘤因子可以指导该肿瘤的靶向治疗。作者报道了10例子宫颈SCNEC的临床病理特征,分析p16、p53、Syn、嗜铬粒蛋白的免疫组化表达,高危型HPV和(或)HPV 18的原位杂交和聚合酶链反应,以及基于637基因面板的新一代测序。患者年龄28~68岁(平均年龄45.6岁,中位年龄40.5岁)。所有肿瘤均具有弥漫性p16和Syn表达。除1例肿瘤外,所有肿瘤嗜铬粒蛋白均阳性(染色程度范围从局灶到弥漫性)。