女性表型46,XY性发育障碍伴化疗后肉瘤样卵黄囊瘤阴道转移1例临床病理分析

目的探讨女性表型46,XY性发育障碍伴化疗后肉瘤样卵黄囊瘤(sarcomatoid yolk sac tumor,SYST)阴道转移的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对1例女性表型46,XY性发育障碍伴化疗后SYST进行临床病理观察和免疫组化结果分析,并复习相关文献。结果患者18岁,为女性表型46,XY性发育障碍患者,2016年因盆腔卵黄囊瘤(yolk sac tumor,YST)行手术及化疗,而后阴道出血1年余入院。切除阴道赘生物送检,镜下见瘤组织弥漫分布,由梭形、星形、多形性、巨细胞和疏松/黏液样基质构成。胞核异型,深染。巨细胞散在或小簇状分布,见多核及奇异核,伴出血、坏死。免疫表型:CK(部分+),Glypican-3、vimentin、SMA和CD68均(+),EMA、AFP、SALL4、PLAP、CD30和OCT3/4均(-)。Ki-67增殖指数为20%。结论 YST可伴有肉瘤样型,常在化疗后转移性肿瘤中以独立肿瘤出现,对标准化疗方案不敏感,常提示预后差,需引起临床医师的高度重视。