伴有mutS同源物6基因新生突变的结肠癌

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤。本例患者为年轻男性,肿瘤位于降结肠,病理检查示肿瘤呈推挤式生长,肿瘤上皮及间质有多量淋巴细胞浸润。肿瘤分期为pⅡA期(pT3,pN0,pM0)。免疫组织化学检查显示错配修复蛋白表达缺失。分子病理检测为微卫星高度不稳定性结肠癌。患者外周血基因检测显示mutS同源物6(MSH6)基因第4外显子存在点突变,而患者父母并无此突变。经多学科讨论后,患者在手术后未行辅助治疗,并参照Lynch综合征进行肿瘤监测。