摘要
1 概况.遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷所致疾病的总称,因相关基因突变引起酶活性缺陷,其代谢途径中的底物及旁路代谢产物蓄积,生理活性物质减少,导致机体生化反应和代谢紊乱,从而引起一系列临床疾病。遗传代谢病种类繁多,常见有500 ~ 600种,总数数千余种,单一病种数量较罕见,但总体发病率较高。
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第5期338-339,共2页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
基金
国家重点研发计划(2016YFC0901505)
关键词
预防接种
遗传代谢病
疫苗
immunization
inherited metabolic disease
vaccine