特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一——遗传代谢病与预防接种

special health state(ⅩⅪ):inherited metabolic disease and immunization

1 概况.遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷所致疾病的总称,因相关基因突变引起酶活性缺陷,其代谢途径中的底物及旁路代谢产物蓄积,生理活性物质减少,导致机体生化反应和代谢紊乱,从而引起一系列临床疾病。遗传代谢病种类繁多,常见有500 ~ 600种,总数数千余种,单一病种数量较罕见,但总体发病率较高。