摘要
青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetes of the young,MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。迄今为止,已发现有数十种MODY突变基因。根据致病基因分14种亚型[1]。MODY6型是其中较为罕见的类型。2016年8月浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治1例MODY6型患儿,基因测序发现有1个新发的基因突变,目前国内外尚未见该突变位点报道,现报告如下。
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第5期438-441,共4页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
基金
国家自然科学基金(2016YFC1305300)
关键词
基因突变
青少年
成人型糖尿病6型
gene mutation
young
maturity-onset diabetes of the young 6
