EFNB2基因rs550067317位点基因多态性与精神分裂症相关性研究

Association Between EFNB2 Gene rs550067317 Polymorphism and Schizophrenia

精神分裂症是一种慢性、严重和致残的精神疾病,其临床特征是幻觉、妄想和认知缺陷,其遗传度高达80%[1]。EFNB2基因位于13q33染色体上,与精神分裂症有很强的联系。研究发现,EFNB2基因与中国汉族人群中的精神分裂症有关[2]。研究表明,microRNA表达失调可能与精神分裂症相关[3-5]。microRNA-137(miR-137)的变异是迄今为止鉴定的与精神分裂症风险相关性最为密切的基因座之一,与较差的认知表现有关。与miR-137相关的精神分裂症风险可能与其更广泛的下游遗传效应有关[6]。rs550067317位于EFNB2基因的3’-UTR,该区域是miR-137的结合位点,本研究探讨EFNB2基因rs550067317位点单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性,同时分析miR-137的作用,报道如下。