18号环状染色体患儿的产前回顾及出生后追踪

Prenatal consultation and postnatal tracking of a patient with ring chromosome 18

目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对患儿染色体进行识别与定位。结果患儿外周血染色体核型结果:46,XX,r(18),微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.1q23x1;18p11.32x1。结论患儿精神运动发育迟缓与18号环状染色体有关,且患儿的临床表型及其预后与18号染色体缺失重复部位和大小相关。