新生儿耳聋基因筛查联合耳声发射用于新生儿耳聋早期筛查的研究

目的 研究新生儿耳聋基因联合耳声发射(TEOAE)用于新生儿耳聋早期筛查的效果,为临床应用提供依据。 方法 选取2016年5月至2017年11月在本院出生的782名新生儿,出生3天内采用TEOAE进行听力初筛,初筛未通过的新生儿满月后进行复查。对新生儿进行耳聋基因筛查,对常见的4个GJB2、SLC26A4、线粒体12srRNA、GJB3耳聋致病基因的22个位点进行检测。比较分析新生儿耳聋基因联合耳声发射筛选的结果。 结果 782例新生儿中,23例新生儿未通过TEOAE筛选,检测未通过率2.97%,其中16例未通过双耳检测,4例未通过左耳检测,3例未通过右耳检测。耳聋基因筛查中,检出46例新生儿为耳聋基因携带者,携带率为5.88%。其中包括GJB2基因突变22例(2.81%),SLC26A4基因突变19例(2.43%),线粒体12srRNA基因突变2例(0.26%),GJB3基因突变3例(0.38%)。耳聋基因联合TEOAE筛查均通过的有732例新生儿(93.58%),耳聋基因联合TEOAE筛查均未通过的有19例新生儿(2.43%)。 结论 新生儿耳聋早期筛查采用TEOAE筛查联合耳聋基因检测应用价值较高,联合分析筛查的结果可以提供新生儿更多潜在性的耳聋遗传信息,早期诊断发现对新生儿有重要作用,值得临床广泛应用。