MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识

串联质谱(MS/MS)技术因其高通量、样本用量少、分析速度快、敏感性高、结果可靠等优点,被广泛用于生物、医药、食品、临床、环境等领域。采用MS/MS技术筛查新生儿遗传代谢病,不仅扩大了筛查疾病的种类,还提高了筛查效率。中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会结合目前已公布的MS/MS技术相关指南、文献及实际操作经验撰写的“MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识”,系统介绍了MS/MS技术在新生儿遗传代谢病筛查中的关键流程以及方法验证的关键因素,旨在协助新生儿疾病筛查相关实验人员使用MS/MS技术检测新生儿滤纸干血片(DBS)中氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱含量,为筛查新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病提供实验室依据。