NBAS基因变异导致SOPH综合征和肝功能损伤一例

A novel compound heterozygous mutation in NBAS gene causes SOPH syndrome and liver function damage

1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞,进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异,变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC),分别来自于父亲和母亲杂合变异,此变异位点为新发现位点。检索国内外文献发现NBAS变异以c.(5741G>A)纯合变异为常见变异位点。结合患儿的临床表现及基因检测结果,诊断为NBAS基因缺陷性疾病(SOPH综合征和肝功能损伤)明确。