儿童Angelman综合征5例脑电图特征与临床分析

目的分析儿童Angelman综合征的脑电图特征与临床诊断之间的关系。方法回顾性分析Angelman综合征患儿5例的临床与脑电图检查资料,并对其临床资料、辅助检查及遗传代谢病相关检查进行分析。结果 5例患儿均通过遗传学及基因检查确诊为儿童Angelman综合征,其中母源性染色体15q11-13缺失3例,父源性单亲二倍体短臂缺失1例(15q11.2区域5-7MB缺失),印记中心(IC)微缺失1例(母源15q11.2区域19-35MB)。5例Angelman综合征患儿均出现特征性异常脑电图:游走性局灶及广泛性高-极高波幅棘慢波、慢波间断或持续发放。结论 Angelman综合征患儿特征性异常脑电图联合遗传学检测,有助于该疾病的早期诊断。