以间断腹痛伴黄疸为主要表现的卟啉病一例

患者,男,18岁,因“食欲不振、乏力、间断腹痛4年,症状加重伴皮肤巩膜黄染1周”于2017年5月20日入院。一周前患者无诱因出现脐周疼痛,伴食欲不振、乏力,皮肤巩膜黄染,无恶心、呕吐,当地医院按“胃炎”对症处理,疼痛有所缓解,但食欲不振、乏力、眼黄进行性加重,门诊以“黄疸原因待查”收入院。既往无外伤及手术史,无输血及血制品史,无特殊用药及毒物接触史,既往有间断腹痛病史。否认家族遗传病及类似疾病史。查体:肤色晦暗,皮肤巩膜重度黄染;未见肝掌、蜘蛛痣,肝剑突下5 cm,轻压痛,脾肋下8 cm;腹部胀气明显,呈鼓音,脐周轻微压痛,移动性浊音阴性;双下肢无水肿,无发热、恶心、呕吐,无皮肤瘙痒及白陶土样便。神经系统检查未见异常。BMI为18 kg/m2,眼底检查未见K-F环。实验室检测:入院后历次肝功能情况见表1。甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒及EB病毒、巨细胞病毒、梅毒抗体、人类免疫缺陷病毒、自身抗体均阴性。转铁蛋白2. 18 g/L,血清铁30.7 |xmol/L,总铁结合力47.3 “mol/L,血清铁蛋白45. 77 n#ml;24 h尿铜126.9 ?g/24 h;凝血四项:擬血酶原时间12. 84 s,凝血活酶时间36. 75 s,凝血酶时间11.81 s,国际标准化比值1.08;血常规:白细胞10. 88 x 109/L,红细胞2.2x 10'2/L,血红蛋白54 g/L,血小板202 x 109/L;肾功能:尿素氮 7. 47 mmol/L,肌酹 47 mmol/L,尿酸 252. 5 p.mol/L血糖60.0 mmol/L;血脂:胆固醇5 375 mmol/L,甘油三酯1.82 mmol/L;腹部超声:符合肝损害改变(门静脉内径1. 1cm),脾大(脾脏大小18.5 cmx4.5 cm),肝内外胆管无扩张,胰腺、双肾形态基本正常。数字化X线摄影显示:肠管胀气。计算机断层显像显示:肝硬化(轻度),脾大。患者4年来间断数次出现腹痛症状,均未找到病因。为进一步明确诊断于2016年3月8日下午行肝穿刺活检术,并送中日友好医院病理科王泰龄教授会诊。肝穿病理会诊镜下描述:肝小叶失正常小叶结构,肝实质为增生的纤维组织所分隔,部分呈小结节状(图1),被分隔的肝实质内可见毛细胆管扩张,内含粗大胆栓,有的为棕红色,有的呈淡绿色(图2),部分胆栓脱落于肝窦内被Kupffer细胞吞噬。进…步于偏振光显微镜下观察,可见棕红色胆栓呈红色双折光性,中间呈暗的“十”字交叉结构(Maltese cross)(图3)。病理诊断:⑴吓咻病;(2)早期肝硬化。外送检测尿吓咻呈阳性。结合临床症状、实验室检查及病理结果最终诊断急性间歇性吓咻。