地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究——2018年广西特别贡献奖

地中海贫血是遗传性溶血性疾病,广泛流行于地中海、东南亚和中国南方地区等地。重型地中海贫血胎儿或死亡,或出生后终生依赖输血等治疗。地中海贫血严重危害健康,是出生缺陷的主要病因,成为影响社会发展的公共卫生问题。本项目自上世纪七十年代开展地中海贫血防治研究,历时43年,获得系列创新性成果。创建了地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断技术并推广应用,开创和推动地中海贫血防治工作,实施大规模人群干预,避免重型胎儿出生,降低了出生缺陷,减轻家庭和社会的巨大负担,影响深远。