结节性硬化症合并双侧肾癌一例报告

患者,男,15岁。因发现双肾占位1年、血尿8个月于2015年2月6日入院。患者1年前于外院行CT检查发现双肾占位,考虑双侧肾血管平滑肌脂肪瘤,未予特殊治疗。8个月前无明显诱因出现肉眼血尿,无腰痛、尿频、尿急、发热等症状,外院肾穿刺活检提示右侧肾细胞癌不除外。既往有症状性癫痫病史8年余,于北京协和医院诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),行基因检测提示患者及其父亲均存在TSC基因突变(具体不详)。查体:神志清楚,对答切题。右颈部可见片状咖啡斑。腹平软,无压痛,未触及包块,双肾区无叩痛。腹部增强CT检查示右肾实质内团块状高低混杂密度影,边缘欠清晰,大小约7.1 cm×7.2 cm×7.8 cm,增强扫描可见不均匀强化;左肾下极见类圆形高低混杂密度影,大小约0.9 cm×1.0 cm,增强扫描呈环状高密度影;腹腔内右侧腰大肌前方见多个淋巴结影。颅脑MRI平扫检查:右侧顶叶、双侧额颞叶可见多发斑片异常信号影。