脑型肝豆状核变性患者临床特征及实验室指标的性别差异性分析

目的分析比较不同性别脑型肝豆状核变性(WD)患者的临床特征及实验室指标的差异,为临床制定合理的治疗方案提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2018年9月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院收治的137例首次住院且未经正规驱铜治疗的脑型WD患者临床资料,按性别分成男性组86例,女性组51例,分析比较两组患者的发病年龄、临床分型、病情严重程度[采用统一肝豆状核变性评估量表(UWDRS)评估]及铜生化、血尿酸和治疗前24h尿铜等实验室指标。结果女性组患者发病年龄段集中在学龄期及青年期,男性组发病年龄段集中在青少年期及青年期,差异有统计学意义(P=0.007)。临床分型方面,男性组扭转痉挛型构成比例多于女性组,差异有统计学意义(P=0.019)。男性组UWDRS得分高于女性组,差异有统计学意义(P=0.017)。女性组血尿酸水平高于男性组,差异有统计学意义(P=0.005)。男性组治疗前24h尿铜高于女性组,差异有统计学意义(P=0.018)。结论脑型WD患者在发病年龄段、临床分型、病情严重程度、尿酸及治疗前24h尿铜存在明显的性别差异。