高通量测序技术诊疗幼儿急疹并热性惊厥1例

幼儿急疹(Exanthema subitum,ES)是婴幼儿时期常见的急性发热性出疹性皮肤病,特点为3岁以内的婴幼儿在持续高热3至5天后,体温迅速下降,同时皮肤出现玫瑰红色斑丘疹,少数可合并热性惊厥。本病在发热期诊断比较困难,因多数患儿就诊于发热期,临床表现与其他常见发热性疾病十分相似,很难区分,且患儿一般状态良好,医院很少进行详细的微生物病原体检测,以常规检查为主。临床上培养方法的特异性较高,但其敏感性较差,培养阴性并不能排除感染。分子生物学方法对于培养阴性、临床怀疑存在感染病例的微生物检出具有较高的敏感性。采用高通量二代基因测序(Nextgeneration sequencing,NGS)的技术,检测过程包括核酸提取,文库构建,测序,信息分析。通过微生物专用数据库比对和生物信息学分析,可获得疑似致病微生物的种属信息,并提供全面深入的检测报告,为疑难危重感染患者查明原因,为临床医生提供快速精准诊断依据[1-3]。该技术尤其用于无菌体液(例如脑脊液,血浆等)的未知病原体检测[4-5]。本文采用该技术成功诊疗幼儿急疹合并热性惊厥患儿1例,现报道如下。