以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告

A case of hepatolenticular degeneration with neurological disorders as the prominent symptom

肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000~1/100 000 [1],致病基因携带者大约为1/90 [2]。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29.87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断[3]。早发现、早诊断、早治疗尤为关键。现将本院近期收治的1例成人Wilson病报告如下。