摘要
2例KMT2B基因变异致肌张力障碍28型男性患儿,分别在2岁和2岁6月龄无诱因以下肢足尖行走起病,进行性加重,扭转痉挛逐渐波及双上肢、躯干、颈部。例1曾出现肌张力障碍持续状态表现。例2有家族史。2例患儿口服药物治疗均无效,例1行脑深部电刺激治疗后症状逐渐改善。例1为KMT2B新生变异c.7550G>T,为未报道新变异。例2及其姐姐、母亲、舅舅、外祖母均为遗传性KMT2B变异c.1656dupC,为已报道变异。
作者
代丽芳
丁昌红
方铁
谢自行
刘婷红
张炜华
王晓慧
任晓暾
刘明
田小娟
吴沪生
方方
Dai Lifang;Ding Chartghong;Fang Tie;Xie Zihang;Liu Tinghong;Zhang Weihua;Wang Xiaohui;Ren Xiaotun;Liu Ming;Tian Xiaojuan;Wu Husheng;Fang Fang(Department of Neurology, Beijing Children'' Hospital, Capital Medical University, National Center for Children's Health, Beijing 100045, China;Department of Functional Neurosurgery, Beijing Children'sHospital, Capital Medical University, National Center for Children's Health, Beijing 100045, China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期564-566,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
