新生儿脐血染色体核型异常情况分析

Umbilical blood chromosomal karyotype abnormalities in neonates

目的分析新生儿脐血染色体核型异常情况。方法纳入1460例新生儿,其孕母产前未行筛查或为未行产前诊断的高危孕妇。收集新生儿脐带血,均进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本并分析核型。结果检出异常染色体核型28例,检出率为1.92%,其中常染色体异常19例,检出率为1.30%,检出性染色体异常9例,检出率为0.62%。常染色体异常包括数目异常8例(检出率为0.55%)、结构异常11例(检出率为0.70%)。检出染色体多态性54例,检出率为3.70%。结论妊娠期未行产前诊断的高危孕妇,染色体异常检出率较高,这类病例应行新生儿脐血染色体核型分析,以早期干预和治疗染色体异常引起的疾病,提高人口素质。