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Wolf-Hirschhorn综合征2例报告并文献复习

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摘要 Wolf-Hirschhorn 综合征(WHS)是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂远端缺失所致的综合征。近期我科收治2例WHS,为探讨其临床特点及诊治经验,报告如下并进行文献复习。1 临床资料例1,患儿,男,13个月龄。因“间断发热伴抽搐2个月”入院。患儿2个月前受凉后出现发热,体温达38.6℃,继而突然出现抽搐1次,表现为神志不清,双眼凝视,反应呆滞,伴口唇发绀,无颜面、口角抽动,继而出现四肢强直用劲,伴肢体节律性抖动,历时约1-2min后自行缓解,缓解后意识恢复正常。
作者 易招师 张晓珍 陈辉 查剑 陈勇 钟建民
机构地区 江西省儿童医院神经内科 江西省儿童医院中心实验室
出处 《江西医药》 CAS 2019年第6期627-629,共3页 Jiangxi Medical Journal
关键词 Wolf-Hirschhorn综合征 染色体微阵列分析 染色体缺失
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献7

二级参考文献25

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共引文献16

江西医药
2019年 第6期

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