SACS基因突变与CharlevoiX-Saguenay型痉挛性共济失调发病机制的研究进展

常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调CharlevoiX-Saguenay型(ARSACS)是一种早发性遗传性神经退行性病变.目前研究表明,其致病基因是SACS基因,通过敲除SACS基因已克隆出Sacs^-/-小鼠模型.本文主要论述了SACS基因突变与ARSACS发病机制的研究进展,主要包括以下几个方面:SACS基因突变导致Sacsin蛋白的结构功能改变、分子伴侣系统异常、泛素蛋白酶系统异常、溶酶体自噬通路异常,线粒体结构改变,细胞骨架的改变及浦肯野细胞丢失等.