单基因病的携带者筛查

常染色体隐性和X连锁隐性遗传疾病是导致出生缺陷、影响人口素质的重要原因。根据美国国家人类基因组研究所的临床基因组数据库(clinical genomic database,CGD),约有1875种已知蛋白质编码基因与隐性遗传病相关[1],相关疾病负担较重。单基因病携带者筛查目的就是判别出有机会生育隐性遗传病患儿风险的夫妻(即高风险夫妻),为其提供规避生育风险的遗传咨询和措施选择。为控制出生缺陷的一级预防措施之一。