国内抗IgLON5抗体脑病6例临床汇总分析

目的对目前国内文献已报道的抗IgLON家族蛋白5(IgLON5)抗体脑病5例,以及本院诊断明确的抗IgLON5抗体脑病1例,共6例,进行临床汇总分析,为临床一线医生提供诊治思路。方法以"抗IgLON5抗体脑病"为关键词检索万方医学网、中国知网及Pubmed等文献库,发现北京协和医院3例,北京同仁医院1例,浙江大学医学院附属第二医院1例,合并本院诊断明确的1例,共6例,分析其临床症状、辅助检查、治疗方案及临床转归。结果 6例患者血清及脑脊液抗IgLON5抗体均呈阳性。6例患者临床均表现为睡眠障碍和不同程度的球麻痹症状,2例有口唇不自主运动症状,2例存在共济失调症状,2例表现为帕金森病症状,1例表现为舞蹈症,1例表现为类运动神经元病样症状。2例存在眼球活动障碍,4例存在认知功能障碍,3例存在精神症状,4例存在自主神经症状。2例多导睡眠监测检查未发现呼吸睡眠暂停,但有睡眠行为异常;其余4例具有不同程度的睡眠呼吸暂停和睡眠行为异常,睡眠结构紊乱。5例HLA-DQB1*0501均阳性;4例HLA-DRB1*1001阳性,1例HLA-DRB1*1001阴性;1例未行基因检测。6例患者均接受免疫治疗,仅2例有效。结论抗IgLON5抗体脑病是一种新的与细胞表面和突触蛋白抗体相关的中枢神经系统自身免疫性脑病,具有相对特征性的表现,总体免疫治疗效果不佳,但因目前报道较少,有关治疗和预后信息仍需要长期大样本的临床观察。