羊水产前诊断46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11q12)一例

患者 女,30岁,孕12周胎儿超声检查示NT=4.7 mm(参考值范围<2.46 mm)、胎儿颈部淋巴水囊瘤。孕17周时超声提示胎儿颈部淋巴水囊瘤、双侧脑室脉络丛囊肿、鼻骨声像。经知情同意,孕17周时进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析检查,结果为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11q12)(图1)。经知情选择后,孕妇本人和其丈夫行细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞37℃培养72 h,常规染色体制片G显带,结果分别为46,XX和46,XY,inv(18)(p11q12)(图2)。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审第2017-364号),患者签署知情同意书。